每一个孕育新生命的家庭，都期盼孩子能健康平安地降临。然而，对于携带鱼鳞病等单基因遗传病的夫妇而言，这种期待却常伴随着沉重的焦虑。而传统产检往往只能在妊娠中期才能发现问题，让许多家庭陷入两难抉择。

随着生殖医学的突破，第三代试管婴儿技术（PGT）正为这些家庭带来曙光。锦欣国际已经顺利开通日本IVF专项服务，将日本胚胎实验室的检测技术与中日跨境医疗体系深度融合。让携带遗传病风险的夫妇如今能通过锦欣国际的日本跨境服务，在胚胎阶段规避风险，让新生命从一开始就赢得健康的起跑线。

什么是鱼鳞病？

鱼鳞病，又称蛇皮癣，是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病。其典型症状包括皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑，严重时皮肤会出现皲裂、表皮僵硬，导致汗毛稀少、排汗异常，进而对内分泌系统产生影响。鱼鳞病多发于幼年群体，尽管该病并不会威胁生命，但它会给患者带来身体上的不适，影响心理健康，并对日常生活造成一定的困扰，因此不容忽视。

鱼鳞病的分类

鱼鳞病类型多种多样，从致病原因的角度来看，大致有以下四种：

1.显性遗传寻常型鱼鳞病

显性遗传寻常型鱼鳞病是由于mRNA的不稳定性以及转录后控制机制的缺陷所导致的。从临床表现来看，患者的皮肤会变得干燥且粗糙，上面覆盖着细薄的鳞屑，这些鳞屑的颜色从白色半透明到褐色不等，形状多为多角形，排列起来犹如鱼鳞一般。此病冬季症状会加重，夏季则相对较轻。

2.性连锁鱼鳞病

性连锁鱼鳞病是一种与X染色体连锁的隐性遗传疾病。它的发病根源在于类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变。此类鱼鳞病患者的鳞屑主要集中在面部两侧、颈部和头皮，且躯干腹侧的病情往往比背侧更为严重。值得注意的是，这种鱼鳞病几乎只在男性中发病，且通常在出生至1岁内就会出现症状。

3.板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病因常染色体隐性遗传而导致。它的典型临床表现是皮肤上出现大的灰棕色鳞屑，形状为四边形，中央粘着而边缘游离。同时，患者全身还会出现弥漫性红斑，症状较轻的患者可能只在肘窝、腘窝及颈部出现。此病的发病时间通常较早，一般在出生时或出生后不久就会显现。

4.表皮松懈性角化过度鱼鳞病

表皮松懈性角化过度鱼鳞病又被称作大疱性鱼鳞病样红皮病，因常染色体显性遗传而导致。患者在出生时全身皮肤就会呈现发红状态，并伴有厚实的角质鳞片，形状如同铠甲。此外，还可能出现水疱，随后这些鳞屑会脱落并再生新的鳞片。

鱼鳞病的遗传方式是什么样的？

鱼鳞病可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。常染色体显性遗传意味着一个患有该病的父母有50%的概率将该病传给子女；常染色体隐性遗传意味着两个携带该基因突变的父母有25%的概率将该病传给子女；X连锁遗传意味着该基因位于X染色体上，通常男性更容易受到影响。

日本第三代试管婴儿技术（PGT）如何避免宝宝罹患鱼鳞病？

日本第三代试管婴儿技术（PGT）通过遗传学检测筛选健康胚胎，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免宝宝出生时患有鱼鳞病，提高生育健康宝宝的几率。PGT的子项目——PGT-M在此方面有着重要的作用。

对于显性遗传寻常型鱼鳞病，PGT-M可以检测出携带致病基因的胚胎，并选择不携带该基因的胚胎进行移植；对于性连锁鱼鳞病，PGT-M可以检测出携带X染色体上致病基因的胚胎，避免男性后代患病；对于板层状鱼鳞病和表皮松懈性角化过度鱼鳞病，PGT-M可以检测出携带相关隐性或显性基因突变的胚胎，从而筛选出健康的胚胎。