我们永远不知道，那些藏在基因序列里的危险，会何时悄悄改写孩子的命运。

黏多糖贮积症这类罕见遗传病，像潜伏在生命蓝图中的模糊阴影，它不会在新生儿响亮的啼哭中显露痕迹，也不会在满月照的笑靥里留下端倪。但当父母初次发现孩子关节比同龄人僵硬，或是面容开始呈现微妙的不同时，那些被错过的预防可能性，会化作绵长的刺痛。

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黏多糖贮积症是什么？

黏多糖贮积症是一种罕见的染色体隐性遗传病，又名粘多糖代谢障碍。它主要是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失。黏多糖无法被正常降解代谢，在体内贮积，从而引发一系列严重的健康问题。该病属于溶酶体贮积病中非常重要的一类，可以分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ等7种类型。其中，Ⅲ型又细分为ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD四个亚型，Ⅰ型分为IA和IB亚型。尽管各型的致病基因和临床表现存在差异，但由于贮积的底物都是黏多糖，所以被统称为黏多糖贮积症。据估计，所有类型黏多糖贮积症的总发病率约为每20,000例活产儿中1例，而其中的Hurler综合征（Ⅰ型黏多糖贮积症的一种严重表现形式）发病率则约为每100,000新生儿中1~3例。

黏多糖贮积症的临床表现

黏多糖贮积症的临床症状因类型不同而有所差异。以典型的一型黏多糖贮积症为例，患者通常会表现出以下症状：

1.面部与骨骼异常

患者面容粗糙，头大且呈舟形，前额突出，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻，嘴唇大而厚。此外，患者身材矮小，脖子短，脊柱后凸，关节僵硬，尤其是大关节如肘关节、肩关节、膝关节等，导致关节活动受限。一般在2~3岁时生长几乎停止。

2.眼部与脏器病变

角膜可能会出现混浊，严重时甚至可能导致失明。肝脾增大，腹部膨隆，腹腔压力增大，可能会引发脐疝、腹股沟疝。部分患者还会出现心脏瓣膜病。

3.智力发育迟缓

智力落后是该病的一个重要表现，患者通常在一岁左右就会表现出智力发育迟缓。

去锦欣国际-马来西亚IVF医院做试管婴儿，黏多糖贮积症如何预防？

面对这样一种严重的遗传性疾病，许多家庭都希望能够通过科学的方法来预防“糖宝宝”的出生，而第三代试管婴儿技术为这些家庭带来了希望。

第三代试管婴儿技术能够在胚胎植入前对其进行遗传学检测。马来西亚试管专家先会通过科学的促排卵方案获取高质量的成熟卵子，同时利用创新的精子洗涤技术确保精子的品质。然后，通过单精子显微注射技术（ICSI）精确实现受精。受精卵会在高级培养液中培育至第五天，形成活力充沛、质量优越的囊胚。之后，从囊胚外围提取细胞，进行遗传学检测。

PGT-A和PGT-SR针对囊胚的23对染色体进行全面细致的检查，能够识别染色体数量与结构的任何异常，如重复、缺失、易位或倒置等，从而剔除存在缺陷的胚胎。PGT-M技术则专注于基因突变点的检测，旨在识别并排除携带可能导致特定遗传疾病的胚胎。对于黏多糖贮积症这种明确的遗传性疾病，PGT-M技术可以通过检测特定的致病基因突变，筛选出不携带该致病基因的健康囊胚。